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El ADN y las alteraciones cromosómicas

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El ADN y las alteraciones cromosómicas
19 de diciembre 2013
El ADN y las alteraciones cromosómicas

Durante los meses de gestación, la mujer embarazada pasa por diferentes pruebas, pero con la llegada de la semana 12 tiene lugar una de las que más angustia e incertidumbre provoca en las futuras mamás. Se trata de un análisis de sangre y una ecografía que determinan el índice de riesgo de que el feto tenga alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de down.

El laboratorio, en base a los resultados, establece si el índice es alto, medio o bajo. Será entonces cuando los médicos decidan si es necesario realizar una amniocentesis, una prueba que consiste en extraer líquido amniótico para su posterior análisis. La amniocentesis tiene sus riesgos, aunque la probabilidad de aborto es de menos de un 1% de los caso.

Sin embargo, ahora las gestantes tienen otra alternativa. Se trata de una prueba que, aunque no evita la amniocentesis en caso de que existan índices de riesgo alto de alteraciones cromosómicas en el feto, sí ofrece un mayor porcentaje de fiabilidad en los resultados, y es que consiste en separar, a partir de un simple análisis de sangre, el ADN de la madre del ADN del hijo.

“Es una revolución en el diagnóstico prenatal” nos cuenta la doctora Mª Luisa Alija, jefa de Ginecología de la Clínica San Francisco de León, “pero el problema es su coste. Cuando se afinen los métodos y se pueda conseguir bajar el precio, las pruebas invasivas desaparecerán”.

De hecho, ya hoy en día ha descendido el número de amniocentesis que se realizan. Según el doctor Fernando Vázquez, Jefe de Ginecología del Hospital Río Hortega de Valladolid “el análisis de sangre y las ecografías, lo que se conoce como triple escrining, funcionan muy bien. Además la edad de la madre ya no es un factor de riesgo”.

Pero aquí no terminan las pruebas. A partir de la semana 20 de gestación los ginecólogos están pendientes de posibles malformaciones, tanto en el cuerpo como en los órganos.

 

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