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Qué es el Análisis de Compatibilidad Genética

Qué es el Análisis de Compatibilidad Genética

• Las enfermedades genéticas son aquellas patologías relacionadas con alteraciones en el ADN de uno o varios genes


• El test permite reducir el riesgo de transmisión de estas enfermedades a los futuros hijos


Cada año nacen en el mundo 8 millones de niños afectados por alteraciones genéticas graves. En los últimos años, la tecnología nos ha permitido desarrollar el Análisis de Compatibilidad Genética (Expanded Carrier Screening), un test dirigido a parejas que se están planteando tener hijos que detecta el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas graves de padres a hijos.

La mayoría de personas son portadoras de una enfermedad genética hereditaria sin saberlo, lo que quiere decir que si bien portan la enfermedad, no llegarán a desarrollarla. Los resultados del test, obtenidos a través de un análisis de sangre o mediante una muestra de saliva, permiten saber si la persona es portadora de mutaciones genéticas o enfermedades que puedan transmitirse a los futuros hijos.


¿Qué tipo de enfermedades y alteraciones detecta el Test?

Un Análisis de Compatibilidad Genética puede llegar a analizar más de 2.600 mutaciones cromosómicas y es capaz de detectar hasta 300 enfermedades genéticas hereditarias. Todas las patologías analizadas son consideradas graves y pueden afectar a las capacidades físicas o intelectuales, teniendo un impacto significativo en la duración o la calidad de vida.

El riesgo de transmisión de padres a hijos depende del tipo de patología:
• Enfermedades de herencia autosómica recesiva: si tanto el padre como la madre son portadores, la probabilidad que su hijo tenga la enfermedad será de 1 de cada 4.
• Enfermedades ligadas al cromosoma X: cuando la madre sea portadora de este tipo de enfermedades, la probabilidad que su hijo tenga la enfermedad será del 50% si este es un niño.

Qué hacer si el resultado es positivo

De cada 100 parejas, entre 1 y 2 están en riesgo de tener un niño con una enfermedad o alteración genética grave. El test permite conocer esta información de antemano, y junto con un detallado asesoramiento genético, tomar una decisión. La interpretación de los resultados no siempre es fácil, y por este motivo el consejo de un genetista será de gran utilidad para los futuros padres.

Cuando una pareja tiene riesgo de transmitir una de estas enfermedades a sus futuros hijos, el diagnóstico genético preimplantacional le puede ayudar. Esta técnica de reproducción asistida analiza la presencia de alteraciones en el embrión para dar las máximas posibilidades que este se transfiera al útero de la futura mamá con el objetivo de dar lugar al nacimiento de un bebé sano. Otras técnicas que pueden ayudar a evitar la transmisión de este tipo de enfermedades son el diagnóstico prenatal o recurrir a tratamientos con donación de gametos masculinos o femeninos.

El origen de los Test de Compatibilidad Genética


Los test de detección de enfermedades genéticas en parejas se realizan desde hace años en determinados colectivos y poblaciones en los que existe una alta prevalencia de algún tipo de enfermedad en concreto. En Estados Unidos, por ejemplo, la comunidad de judíos asquenazíes realizaba un examen genético para cribar la existencia de la enfermedad de Tay-Sachs. En Chipre, en cambio, para detectar la talasemia y drepanocitosis.
Actualmente, y gracias a los avances tecnológicos derivados del Proyecto Genoma Humano, el test permite analizar la presencia de miles de mutaciones relacionadas con cientos de enfermedades.

Cómo se detectan las enfermedades


Actualmente, los Test de Compatibilidad Genética cuentan con dos técnicas para detectar el riesgo de transmisión de enfermedades. En primer lugar, el genotipado, que permite conocer la información de las mutaciones específicas. En segundo lugar, la secuenciación masiva, que analiza toda la secuencia de ADN de una región del genoma.

La aplicación del Test Genético en donantes de gametos
La revisión de la información genética en donantes de gametos está contemplada en el Real Decreto-ley 9/2014, por este motivo, todos los programas de donación han estado realizando estudios genéticos en base a los antecedentes familiares y etnia del donante hasta la fecha. Con el desarrollo de test más completos como el Análisis de Compatibilidad Genética, actualmente esta revisión es mucho más profunda y completa, puesto que es posible analizar el máximo número de mutaciones de forma universal y abarcando a todas las etnias.

 

 

 

 

 

Dr. Daniel Mataró. Centro de Reproducción Asistida CIRH (Grupo Eugin)

 

 


 

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