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  • Test Genético preimplantacional de aneuploidias

     

Test genetico

 

 

 

Escrito por: Dra. Ana Hernández

¿Qué es un PGT-A?

Son las siglas para describir el Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías.

Es una técnica complementaria de selección embrionaria dentro de un tratamiento de FIV que nos permite saber qué embrión o embriones presentan un número de cromosomas normales  y por lo tanto una mayor probabilidad  de implantación en el útero de la mujer y una disminución de la tasa de aborto así como de transferencia fallida.

Cada célula embrionaria debe presentar  46 cromosomas emparejados, es decir, 23 pares. Al embrión cuyas células tienen ese número de cromosomas se le llama EMBRIÓN EUPLOIDE. Sin embargo, al embrión que presenta una ganancia o pérdida de  cromosomas porque no ha habido un reparto correcto del material genético durante las divisiones celulares se le llama EMBRIÓN ANEUPLOIDE.

Se ha visto que los embriones aneuploides proporcionan una tasa más baja de embarazo por transferencia embrionaria y en caso de que implanten en el útero de la mujer provocan abortos o síndromes cromosómicos. Esto no significa que los embriones euploides den gestación al 100% pero sí que lo hacen en un porcentaje significativamente mayor y  también reducen al mínimo la probabilidad de aborto

Todas las parejas pueden generar en porcentajes variables embriones aneuploides. No existe el riesgo aneuploide cero en ninguna situación. Pero también se sabe que hay factores que hacen que este porcentaje se dispare. El más importante es sin duda la EDAD OVOCITARIA, pero también estados muy patológicos del semen o/y FISH espermáticos alterados, antecedente de tratamientos quimioterápicos, etc.

¿Cómo se lleva acabo?

Cuando una paciente se está sometiendo a un tratamiento de FIV tras la punción folicular, los óvulos llegan al laboratorio junto con el semen y se unen para obtener los embriones.

Éstos deben desarrollarse hasta formar un blastocisto que es  el estadio embrionario en el que se produce  la implantación uterina.

No todos los embriones con los que partimos van a llegar a formar blastocisto, pero los que lo hacen son los que tienen realmente capacidad para embarazar. Por eso tiene sentido que sea precisamente en estos embriones a los que se les realice el PGT-A.

Para ello el embriólogo llevará a cabo una biopsia del embrión para obtener una muestra de células de una zona que se llama trofoectodermo. Esta biopsia no compromete su desarrollo posterior y permite al genetista obtener una  muestra de ADN suficiente  para que analice sus cromosomas. Tras este paso y a la espera de que llegue el resultado genético, todos los embriones biopsiados serán congelados. El periodo de llegada de resultados puede variar en la actualidad de 10 a 15 días.

¿Por qué mejora el rendimiento de una FIV?

Porque al seleccionar para la transferencia embrionaria un embrión libre de patología cromosómica en estadio de blastocisto las posibilidades de obtener un test de embarazo positivo se elevan hasta el 60-70%. Siendo este porcentaje el más elevado de todos los tratamientos actuales de reproducción asistida.

No obstante, lo que hay que considerar es que las posibilidades de conseguir un embrión euploide no siempre son fáciles. De hecho, si la mujer tiene más de 40 años de edad, aunque no haya ningún otro factor asociado a su disfunción reproductiva la probabilidad de obtener un embrión euploide es de 1 entre 5 embriones estudiados, como podemos ver en la imagen de abajo.

Imagen Ana Hernandez

 

Cuando está indicado hacer un PGT-A

·       Mujeres de edad reproductiva avanzada ( a partir de los 37 años)

·       Pacientes con abortos de repetición

·       Pacientes con fallos de implantación reiterados

·       Pacientes con seminogramas muy alterados / FISH espermático patológicos

·       Pacientes que desean un tratamiento de FIV con elevada eficacia

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