¿Crees que tienes problemas de fertilidad?

  

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  • Consejo genético y reproductivo
Buscando embarazo: Lo que queremos saber, pero no nos atrevemos a preguntar

¿Qué es el asesoramiento genético reproductivo?

El asesoramiento genético es definido por la American Society of Human Genetics como un “proceso de comunicación que trata los problemas asociados con la aparición, o con el riesgo de aparición, de una enfermedad genética en una familia”. EL objetivo principal del consejo genético reproductivo no sólo es el de informar sobre la condición genética individual o familiar de una enfermedad, sino también el de asesorar en la toma de decisiones, ofrecer estudios/test genéticos adecuados, información detallada de los resultados de los mismos, alternativas terapéuticas y seguimiento posterior de las parejas y su descendencia.

El consejo reproductivo en parejas con enfermedades genéticas, nos permite conocer el pronóstico; y así, poder evitar o disminuir el riesgo de tener niños afectos con enfermedades severas

En el campo de la medicina reproductiva cuando hablamos de Reproducción, estamos hablando necesariamente de genética, ya que, muchos de los tratamientos que se ofrecen, se refieren a test genéticos que nos ayudarán a aumentar la tasa de recién nacidos vivos, disminuyendo así, la incidencia fallos de implantación, abortos, complicaciones obstétricas, etc.

¿Qué fases comprende?

El consejo genético reproductivo debe ser individualizado a cada caso; aunque, lo podríamos dividir como mínimo en dos fases: La fase previa a realización de la prueba y la fase posterior.

  • Fase preprueba:  A través de una adecuada historia clínica, se investigarán detalladamente los antecedentes personales y familiares, se informará sobre los posibles test genéticos disponibles en la actualidad, sus beneficios, riesgos y limitaciones. Esta fase es muy importante en el proceso de asesoramiento genético ya que resolveremos todas las dudas que se generen y con toda la información brindada, la decisión de realizar la prueba o no, se basará exclusivamente en la libre voluntad de los pacientes y con el consentimiento informado debidamente firmado
  • Fase post prueba: En el caso de realizar el estudio genético adecuado, se discutirán los resultados y ofrecerán las mejores opciones disponibles.
  • ¿Cuándo está indicado el consejo genético?Se puede realizar a toda pareja que solicite un consejo genético preconcepcional, aunque el Comité de Bioética de España nos dice que es particularmente recomendable en los siguientes casos:
    • Cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento.
    • Cuando los padres, o uno de ellos, ya han tenido un hijo con una enfermedad genética.
    • Cuando haya habido un resultado prenatal de alto riesgo para feto con síndrome de Down u otras cromosomopatías.
    • En el caso de que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental inexplicada.
    • Cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o mutágenos.
    • En el caso de consanguinidad de los padres.

¿Qué pruebas genéticas tenemos disponibles a día de hoy?

En la actualidad disponemos de un número importante de estudios genéticos que nos ayudan a planificar, con cierto grado de eficacia, el embarazo y nacimiento de un niño sano en casa, disminuyendo así la incidencia de fallos implantatorios, abortos, descartar una serie de enfermedades trasmisibles genéticamente (Monogénicas, estructurales, numéricas, etc); inclusive, realizar estudio de portadores de enfermedades recesivas.

Por lo tanto: El consejo/estudio genético se está convirtiendo en un medio que cada día cobra mayor importancia en el diagnóstico de parejas con problemas de fertilidad además de mejorar el éxito en los TRA para finalmente conseguir el objetivo que tanto buscamos. Tener un hijo sano en casa.

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