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Screening de las alteraciones cromosómicas, por la Dra. Judith Morraja Nadal

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Screening de las alteraciones cromosómicas, por la Dra. Judith Morraja Nadal

 ¡Estoy embarazada! Ahora toca el control de la gestación, ¿qué debo hacer? ¿Cuál es la primera prueba que debo hacerme?

Una de las primeras pruebas que debemos hacer durante los primeros meses del embarazo es el estudio combinado del primer trimestre, más conocido como “triple screening”, que va destinado a descartar alteraciones cromosómicas, como por ejemplo el Síndrome de Down.

Esta prueba combina tres parámetros, que son los siguientes:

  • La beta- HCG (gonadotropina coriónica humana) y la PAPP-A (proteína A asociada a la gestación) dos hormonas relacionadas con el embarazo que se obtienen mediante una analítica de sangre entre las semanas 9 y 12 de gestación.
  • Una ecografía en las semanas 12-13 (cuando el embrión mide entre 45 y 84 mm) para medir unos marcadores como la translucencia nucal y el hueso nasal.
  • La edad de la gestante.

Se trata de una prueba de cribado, no diagnóstica. Por ello, con estos tres resultados podremos distinguir aquellas gestantes de bajo riesgo (con una probabilidad muy alta de no tener alteraciones como el Síndrome de Down) de aquellas otras que sí pueden tener un riesgo elevado y en cuyo caso deberemos recurrir a pruebas invasivas (como la amniocentesis o la biopsia de corion principalmente) para confirmar el diagnóstico. Este estudio alcanza una sensibilidad de alrededor del 90%, razón por la cual en el caso de ser mujer de alto riesgo para alteraciones cromósómicas debemos asegurar el diagnóstico. Las llamadas pruebas invasivas nos aseguran al 100% cómo son los cromosomas de bebé, por lo que sería lógico preguntarse por qué no las hacemos desde el principio si tienen más fiabilidad. La respuesta es sencilla: porque tienen un pequeño riesgo para la gestación.

Como cada vez queremos tener más seguridad en este tipo de diagnósticos pero sin riesgos para el embarazo, actualmente disponemos de otra opción: utilizar el llamado Harmony test. Esta prueba consiste en una única analítica de sangre y evalúa el riesgo de alteraciones en los cromosomas Y, X, 21, 18 y 13 midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10 de embarazo, alcanza una fiabilidad del 97-99% y al realizarse en sangre materna no conlleva ningún riesgo para el bebé.

En cualquier caso, siempre es conveniente que acudas a tu ginecólogo-obstetra para que sea él quien te guíe en la realización de todas estas pruebas y a la hora de tomar las decisiones que contribuirán a tener un buen control durante todo el embarazo.

Judith Morraja Nadal
Ginecóloga de la
Unidad de Reproducción Humana URH García del Real. Clínica de reproducción asistida.

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